双侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

更进一步，AJNR杂志刊登了如下一则发生率报道。

患儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级祖先），患儿自5个月时开始出现右下脊柱动作减少。体格检查见右下脊柱强直、腱折射活跃，异形面容，轻度体质障碍。

Week1.水平位割下MRI T2像（A）及完全一致的MPRAGE像（B）显见多小脑回来征象（椭圆内）与同侧而会中枢神经系统系统茶色质缺点有关；水平位T2像可见右下方内囊（标记请注意）消退；中枢神经系统系统皮质（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别显见右下方中枢神经系统系统脚、脑桥腹侧消退。

Week2.冠状位、失状位及水平位T1像显见以前结成、睾丸背缺如。

Week3. 名次各向异性经纬度显见下方皮层脑束正常（茶色标记请注意），而右下方诱发；在脑桥被顶上的内侧丘系（黑标记请注意），右下方较下方稍厚。

Week4. 失状位名次各向异性经纬度（A）与拉伸束扫描（B）显见右下方蓝色的诱发皮层脑束（黑标记请注意），通过脑桥被顶上内侧丘系西行；矢状面名次各向异性经纬度（C）与拉伸束扫描（D）显见下方蓝色的正常皮层脑束（空心标记请注意），通过脑桥腹侧西行。

单侧皮层脑束诱发伴多小脑回来畸形

一个诱发的皮层脑束（CST）途径牵涉到它的球果旁路，CST的旁路从中枢神经系统系统皮质水平分出，通过脑桥被顶上不远处内侧丘系西行，在神经系统节前部重新汇入CST。DTI研究成果显见，在正常中枢神经系统系统中，接近18.4%的人可出现诱发CST。

多小脑回来畸形，脑回来小而且个数过多，脑回来迂曲多并中枢神经系统系统皮层硬化，皮层厚可增加至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与茶色质分化不清，或在茶色质下出现一个长T2像信号的诱发层面。

治疗要点：一侧脑桥、中枢神经系统系统脚及内囊胫骨变小；名次各向异性彩色经纬度可见CST在脑桥、中枢神经系统系统脚不远处缺失；拉伸束扫描可见脑干被侧内侧丘系不远处CST完全诱发；可能伴有其他先天畸形，如多小脑回来畸形、以前结成缺失或睾丸诱发。

鉴别治疗：华勒变性。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、神经系统理解基础训练。

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编辑： neuro210