水分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在欧美，听到进言仅有的就是有关国内镇抚生计生委配告知取消基因检查关键技术的诊疗应用的大事。

有关生物技术水分子有机体学产前病人，我仍未讨论过不少（参见作者篇名其网站。编者注）。可是对镇抚河北省委的正要取消，还是有些体会格外和大家体都会。

首先，我显然取消是对的。既然国内有无关法律，就要按照法律应用程序复：一些公司不应按照应用程序报批其产品。看上去这是一个很正要的决定，其实也是必然。镇抚河北省委也是忍无可忍，他们多次交涉无关一些公司，两三年来一直被压住。如果不管，一旦配生意外，责任就首先在国内政府部门。

取消不是感叹作法不科学研究，取消是感叹一些一些公司的做法显见，存在高风险。按照镇抚河北省委的理解，生物技术水分子有机体学的仪器，试剂，软件，都没人有经过诊疗解析，所以取消。

下图是我在此之前简述过的美国政府Sequenom一些公司关键技术艺术总监致辞的一个幻灯片：

无创产前病人的最小关键问题就是母血全都早产DNA摄取小（平均13%）而且变化区域内宽（2%~35%）。就是感叹，有的新生儿血全都早产DNA比较多，有的则相当多。这就给系统对导致一个很十分困难的关键问题：如何能正确地一原理分析每个新生儿血浆全都早产DNA的摄取？

有关关键技术关键问题，我建言大家去读读无创产前病人关键技术的开拓者，香港全都文大学的Dennis Lo的有关流行病学。据他简述，如果母血全都早产DNA占一般来讲DNA总数的10%，那么，多一条21号性染色体所导致的“多余”信号仅仅是早产DNA的5%。这么大幅度的减小必需十分精确的一原理作法才能检查到。美国政府年所做无创产前病人的一些公司，也是和Dennis合作伙伴的一些公司，Sequenom，有奇特的一原理作法，通过检查酪氨酸DNA在母血全都的比例来整形实验误差。

欧美一些公司是如何一原理的？不够让我担心的是，因为竞争激烈，欧美一些公司提供无创产前病人的费用都相比小于海外的价钱。因为Illumina一些公司提供的试剂价钱是一定的，所以利润空间极小。能把价钱降低得这么低，就必需把许多病人标本合并起来独自一人水分子有机体学（pooling), 一次水分子有机体学混合的标本越大多，平均价钱就越大便宜。海外也pool，但是pool的大小必需恰当诊疗解析。pool极难卑劣，检查那5%DNA耗电量的特异性也就越大低，实为阴性的几率就越大大。所以，相比之下，欧美和海外比仍未走样了，也就不够必需通过恰当的诊疗解析来显然这是切实可行的。

镇抚河北省委的这个取消告知，让我们联想到九十年代末期取消PCR的有关订明。当年取消PCR病人也是因为该关键技术被犯罪行为，导入副产品污染物普遍，实为阳性结果到处可见，镇抚生部被迫取消整顿。

可是，到底有人想过，当末期取消PCR和现在取消基因水分子有机体学给全都国有机体医疗保健产业导致了什么负面影响？当末期取消PCR到底因为没人有即时病人减小了人际关系肝炎病人的总数？取消PCR到底使得许多在有机体关键技术行业企业家的一些公司失去了离开亚太地区市场的机都会？取消冯氏无创产前病人到底都会减小患儿出生率？尽快准入对科学研究和人际关系都有好处。

所以，虽然我同意镇抚河北省委有关取消的订明，但是我不够期望镇抚河北省委能网开一面，让纳米关键技术、新其产品有不够多的机都会离开诊疗实践。镇抚河北省委声称有“接入”，可是，无论是结核病，还是禽流感，都显然那个“接入”实际上操作起来很难，人为因素想像全都多，不够透明。

一个现成的组态就是美国政府行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府政府部门CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，掌管近25万个麻省理工学院。FDA管一些公司生产厂出来的其产品，而CMS则管麻省理工学院一站式。只要是有CLIA驾驶执照的麻省理工学院，他们自己研制出的制剂、关键技术等也可以强制执行离开诊疗，合理收费。

不过，最近FDA也多次声称要施加压力管理者CLIA麻省理工学院，因为在此之前没人有递送业务部门，麻省理工学院一站式区域内极小，所以高风险极小。一旦配生意外，负面影响并不大。可是那时候有了递送业务部门，一个麻省理工学院的一站式具体来说可以覆盖全国，所以其所的高风险也减小了，和一些公司的其产品远胜。

可是，如果没人有CLIA麻省理工学院组态，纳米关键技术只有通过了FDA才能离开诊疗，那很可能美国政府也不都会带入医疗保健病人行业的不断创新领导者。美国政府有4个提供无创产前病人的一些公司，没人有一个是FDA批准后的，都是CLIA。

全都国不应借鉴美国政府CLIA组态，取消其产品，启动一站式。这样即能操纵高风险，也能加速纳米关键技术的诊疗应用。对外开放十分相似CLIA的麻省理工学院管理者组态，都会吸引大量人际关系资金，大大提高医疗保健质量和效率。真心两都会此后有代表提出无关议案。

精彩社交（摘自篇名网易）：

@求导：取消其产品，对外开放一站式。一站式要由行政监督，医生与化学家组合而成委员都会来辨别正确地度。眼看各种皮包一些公司应运而生般冒出来自诩可以基因水分子有机体学预测健康与正常人及各种疾病，还有有钱不赚非时人的水分子有机体学一些公司们也忍不住要出自闭症病人水分子有机体学的时候，再行不取消就要出大乱子了！

@AfterToday：关键技术适用控管的拒绝是对的。但“如何能正确地地分析每个新生儿血浆全都早产DNA的摄取？”为最小疑难，韩博士，怎么感觉您基本上外行呀，哎，多刚才古文献吧。感叹感叹政策没人人并不知道您不懂。sequenom不pool样本？

@有机体新概念企业家-韩健 基本上恢复 @AfterToday 对篇名 【镇抚河北省委取消基因水分子有机体学的是与非】的华盛顿邮报： "Sequenom当然pool, 不过没人有pool得那么卑劣。我是外行？冯氏筛查我不是研究者，是家专，两代人的帮助。你自己多刚才古文献吧。"

@AfterToday：嗯，血浆筛查您是家专，拿酶连和整整分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在没人有法规的时候，总有人都会不惜，欧美必需的是标准和控管。但不能因为取消就感叹欧美有种种“现况”。您看到现况了？不对感叹欧美混得卑劣？有资料？有观察？

@有机体新概念企业家-韩健 基本上恢复 @AfterToday 对篇名 【镇抚河北省委取消基因水分子有机体学的是与非】的华盛顿邮报： "我并没人有感叹欧美有现况。只是感叹取消有理。没人有现况不够好，按照指导方针报批，有何不妥？我不够期望借机另开离开市场的组态，让CLIA组态在欧美启动。"

@AfterToday：反驳您感叹的最小疑难是如何正确地检测早产DNA摄取；您问道您是筛查家专，感叹欧美比sequenom混得卑劣；反驳您如何并不知道欧美混得卑劣；绕赶紧又感叹原文全都的CLIA……您是研究者！

@Whale-T：“告知”全都有个第四条。

@聂超Nick：就大事论大事，韩老师感叹的有凡大事。

@永生de土木工程：CLIA认证对于研制出和生产厂是十分适合的。

作者简介：韩健，美国政府HudsonAlpha研究院研究专家。兼职水分子鉴别病人跨平台关键技术的开配和免疫组库框架科研。