JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自American西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则古怪的流感，我们多多看一看。

该症状是一位 25 岁的成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起基本功能障碍、射精障碍等功能性基本功能更高下的一系列针灸症状。既往有多动症染病通史，注射右旋LSD/LSD。近期无分娩计划，但对预见分娩能力非常重视。

身材高大扫描：身较高 178 cm，体型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常功能性，无外在肥胖，无女功能性化，症状上部子宫萎缩，每个数 4 ML（经常功能性半径分之一 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据染病通史及身材高大扫描结果，麻省理工学院扫描如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你不能如何统计分析上述中风？

A: 症状实为较高促功能性腺激效功能性基本功能减退症（原发功能性子宫基本功能心律不整），无需进一步讫碱基核型统计分析。

B: 症状实为更高促功能性腺激效功能性基本功能减退症（继发功能性子宫基本功能心律不整），无需进一步讫头颅造影扫描。

C: 症状激效较高度经常功能性，应当考量阻塞功能性生殖依赖也许。

D: 症状目当年予以外源功能性孕酮治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激效

两种促功能性腺激效——卵泡冲动效（FSH）和造血生成效（LH）是涵盖α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物化学特功能性。在成年体内，FSH 可冲动子宫反对细胞，从而反对精原细胞顺利完成减数分裂转化及成熟，此外，LH 可冲动子宫间质细胞黏液孕酮。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 较高度升较高往往确实生殖生成提高, 但无需留意，人体内 FSH 较高度经常功能性并不比如说生殖生成经常功能性。具体来说，当统计分析报告成年生殖依赖时，FSH 较高度以及子宫半径可可用检验阻塞功能性无精症（FSH 及子宫大小经常功能性）和非阻塞功能性无精症（FSH 升较高，子宫小）。有所不同麻省理工学院，成年成年的 FSH 经常功能性值范围亦有所不同，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥养老院）。一些组织起来甚至推借助于了更为具体的经常功能性值范围，提借助于成年经常功能性的 FSH 较高度限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有灵长类功能性变化，所以在 FSH 较高度经常功能性的当年提下，一再精确测量、确认结果并未必要。1992 年，American食品药品监督管理局延揽底物联病原体技练成作为精确测量 FSH 较高度的金规格。

流感统计分析

虽然该例症状 FSH 较高度经常功能性，但其促功能性腺激效较高度升较高、上部子宫萎缩以及生殖全然依赖，提讫原发功能性子宫基本功能心律不整也许。无精症分之一占总体的 1%，15% 的无精症症状临床有等位基因精神状态，常见的有 Y 碱基凝纠正和碱基核型精神状态。考量该例症状最也许的临床是 Klinefelter 综合症，应当顺利完成碱基核型统计分析。

Klinefelter 综合症的发染病分之一为 1/500-1/600，症状体征不典型, 症状常常在统计分析报告分娩能力时被临床借助于，数 10% 在青春期当年被指明临床。不一定 Klinefelter 综合症症状的 FSH 较高度较高于 30 mIU/mL，孕酮较高度更高于 300 ng/dL，但无需要留意的是，FSH 较高度轻度升较高甚至孕酮较高度经常功能性并不能除去 Klinefelter 综合症的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症症状借助于现无精症，但通过显凝切割子宫取精技练成，将近 2/3 的症状可理论上获取生殖，继而通过**胞浆内单生殖施打顺利完成体外受精，且不不能增加功能性碱基精神状态遗传给后代的几率。对于显凝切割子宫取精练成的及早，一些研究成果认为，Klinefelter 综合症染病程逐渐进展，一旦生殖开始演化成，应当尽早讫显凝切割子宫取精练成，然而对此观点业内人士尚未和解一致意见。

与单单论述的原发功能性子宫基本功能心律不整有所不同，继发功能性子宫基本功能心律不整的促功能性腺激效较高度偏更高或更高于经常功能性，孕酮较高度除此以外较差，即更高促功能性腺激效功能性基本功能减退症。其染性疾病数限于影响神经系统、垂体基本功能的各种因效、有先天功能性（如 Kallmann 综合症、飞蝶鞍综合症、血色沉着染病），也有后天获得功能性（如泌乳效瘤、视网膜放疗通史）。

外源功能性获得孕酮将引发神经系统和垂体的负反馈调节，增高 FSH 和 LH 较高度。但这种化学疗法除此以外不能诱发可抑制孕酮产生，影响生殖生成。

阻塞功能性无生殖症的染性疾病数限于子宫或生殖器外伤、腹股沟或阴部手练成通史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天功能性上部子宫缺如（CFTR 基因型）、上部子宫结扎等等。但阻塞功能性无生殖症症状的 FSH 较高度和子宫大小均是经常功能性的。

症状病症

随后，通过等位基因扫描，该例症状确诊患 Klinefelter 综合症，核型精神状态为 47,XXY。在建议书等位基因技练成顾问后，症状讫显凝切割子宫取精练成，后生殖成功取借助于并冻存。在接下来几年中，症状逐渐并发功能性腺基本功能减退的多种症状，如孕酮较高度增高，随后不感兴趣孕酮替代治疗。

针灸启讫

最后，Brannigan 博士强调，若成年症状 FSH 较高度增较高，孕酮较高度经常功能性或偏更高，应当考量讫原发功能性子宫基本功能心律不整也许。金融业麻省理工学院的 FSH 指标范围不一定比通用经常功能性值限度更较高以检验生殖发生是不是毁坏。若成年症状存在 FSH 较高度增较高、上部子宫萎缩、生殖绝对依赖等症状体征，应当考量 Klinefelter 综合症的也许，并顺利完成碱基核型统计分析。虽然 Klinefelter 综合症的症状和体征（FSH 较高度增较高）在青春期后之后逐渐显露借助于，但大多症状直至统计分析报告分娩能力才将被临床借助于。

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编辑： 张开平